La FSHD ciertamente es una enfermedad que puede ser hereditaria. En las familias con esta condición, una pequeña sección del ADN en el cromosoma 4, que es más corta que lo normal, se hereda en un patron autosomal dominante, lo que significa que solamente se requiere una de estas mutaciones (de un progenitor) para causar el trastorno. Esta pieza alterada de ADN también puede ocurrir espontáneamente en un hijo mientras se está desarrollando en la matriz.
La FSHD puede afectar tanto a los hombres como a las mujeres. En un número muy pequeño de personas con FSHD, la mutación común del cromosoma 4 no puede ser identificada. En la mayoría de personas afectadas, sí puede hacerse y hoy en día se cuenta con pruebas genéticas confiables.
La FSHD es uno de los muchos trastornos genéticos en donde se piensa que ocurren un fenómeno conocido como mosaicismo de línea germinal. Línea germinal se refiere a las células de óvulo o de esperma. Mosaicismo de linea germinal significa que algunas, pero no todas, las células de esperma o de óvulo en un progenitor acarrea cierta mutación.
En algunas familias en las que hay más de un hijo con FSHD pero no hay antecedentes hereditarios, es probable que un progenitor tenga mosaicismo de línea germinal y que los hijos afectados fueron concebidos con células de óvulo o esperma que acarreaban la mutación de FSHD. En estas situaciones, los padres no tienen síntomas y, si se examinan sus células sanguíneas, no muestran la mutación. La mutación existe unicamente en las células de óvulo y esperma.
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