Hoy en día, la forma más confiable de diagnosticar la FSHD es con un examen de una sección minúscula de ADN faltante en el cromosoma 4. Este examen, que se hace en las células sanguíneas, es considerado como sumamente exacto para la FSHD, aunque no se ha identificado ningún gen específico que esté asociado con el transtorno.
Para las personas que tiene antecedentes hereditarios de la enfermedad y muestran señales de ella, generalmente sólo se necesita efectuar una prueba de ADN para confirmar la probabilidad de que se desarrolle FSHD.
En muchos casos, sin embargo, personas sin antecedentes hereditarios con sospechas de tener FSHD o algún otro trastorno neuromuscular. En estas situaciones, pueden hacerse inicialmente exámenes menos costosos y menos específicos que la prueba de ADN para FSHD.
Un examen es el de nivel de creatina quinasa. Este examen, que también se hace con una muestra de sangre, mide la cantidad de sangre de una enzima conocida como creatina quinasa. Cuando las células musculares se descomponen, como sucede en las distrofias musculares y algunos trastornos, sube el nivel de creatina quinasa, o CK.
Otro tipo de prueba de diagnóstico es el electromiograma, o EMG. Esta prueba, que es tanto incómoda, acarrea la inserción no muy profunda de agujas muy finas en el músculo, para medir la actividad eléctrica en los músculos.
También puede hacerse una prueba de velocidad de conducción nerviosa, o NCV. Esta prueba involucra la medición de qué tan rápido viajan las señales de una a otra parte de un nervio. Las señales nerviosas son medidas con electrodos de superficie (similares a los utilizados para un electrocardiograma) y el examen es sólo ligeramente incómodo.
Otro procedimiento de diagnóstico que se utiliza a veces es la biopsia muscular. En este procedimiento, se toma un pequeño pedazo de músculo, normalmente del brazo o la pierna. Los doctores pueden descubrir mucho en una muestra de biopsia, que puede someterse a muchas clases de exámenes bioquímicos para descubrir anormalidades celulares y moleculares que sugieren ciertos trastornos musculares y descartan otros.
Hoy en día se hacen menos biopsias musculares que en el pasado, especialmente cuando existe una prueba de ADN para la enfermedad que el médico sospecha que está causando los síntomas - como la hay para la FSHD.
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