¿Que le sucede a alguien con Distrofia Muscular Fasioescapulohumeral (FSHD)?

La edad de inicio, el progreso y la severidad de la FSHD varían grandemente. 

Usualmente, los síntomas se desarrollan durante la adolescencia y la mayoría de personas detectan algunos problemas hacia los 20 años de edad, aunque la debilidad en algunos músculos puede comenzar tan temprano como la infancia y tan tarde como a los 50 años. En algunas personas, la enfermedad puede ser tan leve que no se detecta ningún síntoma. En estos casos, puede ser que la enfermedad no sea diagnosticada hasta que otro miembro de la familia, más afectado, reciba atención médica.

Normalmente, las personas no visitan al médico hasta que sus músculos de los hombros o las piernas se ven afectados y encuentran dificultad para alcanzar por encima de sus cabezas o subir y bajar escaleras. 

En la mayoría de personas con FSHD, la enfermedad avanza muy lentamente. Puede tomar hasta 30 años para que la enfermedad llegue a producir discapacidades serias y esto no les sucede a todos. Se estima que aproximadamente 20 por ciento de las personas con FSHD utilizarán eventualmente una silla de ruedas, al menos parte del tiempo.

Debilidad Facial

La debilidad facial es a menudo el primer síntoma de FSHD, pero puede no ser notada de inmediato por la persona con el trastorno. Usualmente le es señalada por otra persona o por un médico.

Los músculos más afectados son aquellos que rodean los ojos y la boca. Es difícil fruncir o lograr mucha fuerza en la boca, razón por la que las personas con esta enfermedad tienen problemas con los globos y el silbar.

Un poco más preocupante es la debilidad en los músculos del ojo, lo que puede impedir que los ojos se cierren completamente durante la noche.

Debilidad en los Hombros 

La mayoría de las personas con FSHD detectan debilidad en el área de los omóplatos - las escápulas- como la primera señal de que algo anda mal.

En la FSHD, se debilitan los músculos que sostienen los omóplatos en su lugar, permitiendo que estos huesos se muevan excesivamente. Los omóplatos se resaltan y suben hasta el cuello cuando se mueven, lo que se conoce como aletas escapulares, porque las protuberancias del hueso aparentan una aleta. Muchas veces la debilidad no es igual en ambos lados del cuerpo. 

Al principio, la persona con FSHD detecta cosas como no poder lanzar bien una pelota. Más adelante, puede resultar difícil levantar los brazos por encima de la cabeza para arreglarse el cabello o alcanzar una repisa alta o colgar alto. Estos problemas se deben al debilitamiento de los músculos alrededor de los hombros y en la parte superior de los brazos. 

Debilidad en la Parte Inferior de las Piernas

A medida que avanza la FSHD, con frecuencia se debilitan los músculos en el frente y los lados de la parte inferior de las piernas. Estos son los músculos que nos permiten levantar el frente del pie cuando caminamos, para no tropezar con nuestros dedos del pie. 

Cuando estos músculos se debilitan, el pie se mantiene abajo después de empujar durante el caminar, haciendo a veces que el caminante tropiece. Esta condición se llama pie caído. 

No todas las personas con FSHD desarrollan estos problemas de la parte inferior de las piernas.

Debilidad de los Músculos Abdominales

En muchas personas con FSHD, se desarrolla una debilidad en los músculos del abdomen. Estos pueden debilitarse desde los inicios del trastorno. A medida que avanza la debilidad abdominal, la persona desarrolla lordosis, una curva exagerada en la región lumbar (inferior) de la columna. 

Debilidad en las Caderas

En algunas personas, también se presenta debilidad de los músculos de las caderas que rodean la pelvis (lo que los médicos llaman el anillo pelviano). Esto no les sucede a todos. La debilidad en las caderas parece comenzar más frecuentemente a mediados de la edad adulta, si es que se presenta. La debilidad en las caderas ocasiona problemas al levantarse de una silla o subir y bajar escaleras y puede llevar a la necesidad de usar silla de ruedas, especialmente para distancias largas. A veces se ven afectados también los músculos de la parte superior de las piernas. 

En niños con FSHD, la debilidad en las caderas puede ser los primero que detectan los padres, ya que ocasiona problemas con el caminar y correr. 

Debilidad Desigual (Asimétrica)

En la mayoría de personas con FSHD, la debilidad es al menos un poco diferente entre el lado izquierdo y el lado derecho del cuerpo. En algunas personas con FSHAD, esta diferencia entre ambos lados puede ser muy marcada. La razón para esta falta de simetría, que no se ve en la mayoría de tipos de distrofia muscular, no se ha definido.