La FSHD casi siempre esta asociada con un defecto genético (mutación) que lleva a un segmento de ADN mas corto de lo normal en el cromosoma 4. El segmento no forma parte de ningún gen en particular, pero en todo caso parece de que alguna forma causa la enfermedad, tal vez al afectar a uno o mas genes.
Cuando los científicos primero descubrieron el ADN faltante en el cromosoma 4, pensaron que tal vez estaría dentro de un gen que lleva a las instrucciones para una proteína muscular.
Mas adelante, cuando no encontraron ningun gen índole, se supusieron que la perdida del ADN podría afectar los genes vecinos, que estos genes vecinos, necesitados por el musculo, estaban tal vez siendo apagados por la alteración del ADN.
Hoy en día, los científicos piensan que la sección de ADN faltante en el cromosoma 4 puede permitir que los genes vecinos se enciendan y sean utilizados para la producción de proteína, aun cuando normalmente estarían apagados en las células musculares. Si esta teoría es cierta, entonces el problema muscular en la FSHD es la presencia de demasiadas proteínas, en vez de muy pocas, en los músculos afectados por FSHD.
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