viernes, 11 de mayo de 2018
domingo, 15 de abril de 2018
lunes, 19 de marzo de 2018
La búsqueda de tratamientos y curas de la Asociación de la Distrofia Muscular (MDA)
Los investigadores subvencionados por la MDA han contribuido a un mejor entendimiento de la base molecular de la FSHD y ahora están aplicando lo que han aprendido en la búsqueda de tratamientos.
En 1990, cuando el defecto genético que forma la base de la enfermedad fue localizado por primera vez en el cromosoma 4, muchos investigadores asumieron que se encontraría un gen que, cuando fuera defectuoso, llevaría al desarrollo de los síntomas reconocidos clínicamente como FSHD. Se había descubierto recientemente que las mutaciones en el gen de la distrofia en el cromosoma X formaban la base de las distrofias musculares de Duchenne y Becker y se pensó que la genética de la FSHD sería similar.
Esto, sin embargo, no fue así. No se encontraron genes en la región del cromosoma 4, que se sabe es más corto en las personas con FSHD. En vez de esto, la tira más corta de ADN se encuentra en una parte del cromosoma donde no hay genes. La función de este tipo de ADN es objeto del escrutinio de muchos equipos de investigación alrededor del mundo.
Descubrimientos recientes sugieren que el ADN defectuoso en el cromosoma 4 puede jugar un papel importante al indicar a la célula qué genes deben ser convertidos en proteínas y cuáles no deben serlo. Todas las células tienen genes que deben ser "encendidos" (disponibles para ser procesados para producción de proteína) y otros que son "apagados" (no disponibles para ser procesados). Esta regulación de los genes es lo que distingue a una célula de otra - por ejemplo, una célula muscular de una célula ósea.
En la FSHD, parece ahora que es probable que la mala regulación de un grupo de genes en el cromosoma 4 ocurre debido al segmento más corto de ADN, el cual se supone que se encuentra en una región del cromosoma que está involucrada en regular los genes cercanos.
En el futuro, podría ser posible cambiar la forma en que las células "ven" esta pieza más corta de ADN, de manera que pueda efectuarse un procesamiento normal de genes en esa región del cromosoma. Genetistas moleculares financiados por la MDA están trabajando en esta y otras estrategias para tratar la FSHD.
domingo, 18 de marzo de 2018
¿Es hereditaro?
La FSHD ciertamente es una enfermedad que puede ser hereditaria. En las familias con esta condición, una pequeña sección del ADN en el cromosoma 4, que es más corta que lo normal, se hereda en un patron autosomal dominante, lo que significa que solamente se requiere una de estas mutaciones (de un progenitor) para causar el trastorno. Esta pieza alterada de ADN también puede ocurrir espontáneamente en un hijo mientras se está desarrollando en la matriz.
La FSHD puede afectar tanto a los hombres como a las mujeres. En un número muy pequeño de personas con FSHD, la mutación común del cromosoma 4 no puede ser identificada. En la mayoría de personas afectadas, sí puede hacerse y hoy en día se cuenta con pruebas genéticas confiables.
La FSHD es uno de los muchos trastornos genéticos en donde se piensa que ocurren un fenómeno conocido como mosaicismo de línea germinal. Línea germinal se refiere a las células de óvulo o de esperma. Mosaicismo de linea germinal significa que algunas, pero no todas, las células de esperma o de óvulo en un progenitor acarrea cierta mutación.
En algunas familias en las que hay más de un hijo con FSHD pero no hay antecedentes hereditarios, es probable que un progenitor tenga mosaicismo de línea germinal y que los hijos afectados fueron concebidos con células de óvulo o esperma que acarreaban la mutación de FSHD. En estas situaciones, los padres no tienen síntomas y, si se examinan sus células sanguíneas, no muestran la mutación. La mutación existe unicamente en las células de óvulo y esperma.
sábado, 17 de marzo de 2018
¿Existen tratamientos médicos para la Distrofia Muscular Fasioescapulohumeral (FSHD)?
Desdichadamente, existen relativamente pocos y ninguno de ellos es específico para la enfermedad. No hay ningún tratamiento que pueda detener o revertir los efectos de la enfermedad, pero hay tratamientos y aparatos que ayudan a aliviar muchos de los síntomas.
Una droga llamada albulterol (Proventil) está bajo investigación por sus posibles efectos beneficiosos para la FSHD. Esta droga normalmente se receta para el asma, pero sus complejas propiedades bioquímicas parecen incluir algunas que podrían incrementar la fuerza muscular. También se está estudiando otra droga, oxandrolona (Oxandrin), que puede tener efectos de formación de músculos.Ayuda Quirúrgica y Mecánica
Los procedimientos quirúrgicos para estabilizar los omóplatos (escápulas) por medio de sujetarlos a las costillas han ayudado a algunas personas con FSHD.
En ese procedimiento, los omóplatos son fijados a las costillas para que no se muevan. Los pacientes han ganado alguna ventaja con el brazo del lado
que a sido operado, ya que el omóplato deja de deslizarse. Aunque este tipo de cirujia puede de hecho reducir el rango de movimiento del brazo (puesto que el omóplato ya no puede rotar normalmente), la habilidad del brazo para funcionar puede ser mejor, ya que el punto de palanca del brazo se encuentra estable.
que a sido operado, ya que el omóplato deja de deslizarse. Aunque este tipo de cirujia puede de hecho reducir el rango de movimiento del brazo (puesto que el omóplato ya no puede rotar normalmente), la habilidad del brazo para funcionar puede ser mejor, ya que el punto de palanca del brazo se encuentra estable.
Los terapeutas físicos recomiendan que las personas con FSHD no se opongan a utilizar este tipo de aparatos por temor a que los músculos se vuelvan "haraganes". Un corsé de soporte o un AFO puede ayudar con la movilidad y la resistencia, dicen, y el soportar el músculo en una posición normal puede ayudar a utilizar las fuerzas que le quedan en forma más eficiente.
Los masajes o el calor húmedo también son buenos para las molestias asociada con la FSHD.
Debido a que todavía no entendemos los defectos básicos precisos que causan la pérdida muscular en la FSHD, es difícil hacer recomendaciones exactas acerca del ejercicio.
Sin embargo, los terapeutas físicos que han estudiado a personas con FSHD por muchos años dicen que el ejercicio moderado moderado parece no hacer daño y hasta puede ser útil, al menos para los músculos que no han sido severamente debilitados.
Los terapeutas recomiendan que el ejercicio no produzca calambres musculares o fatiga extrema. Un programa de ejercicios para alguien con FSHD deberia ser dirigido por un profesional tal como un terapeuta físico u ocupacional, que tiene experiencia con trastornos neuromusculares.
Dieta
No hay dieta específica que se sepa que ayude con la FSHD o con cualquier otra distrofia muscular. Algunas doctores recomiendan el suplemento dietético creatina para personas con trastornos musculares, pero debe tomarse con cuidado y bajo supervisión medica.
viernes, 16 de marzo de 2018
¿Como se diagnostica la Distrofia Muscular Fasioescapulohumaral (FSHD)?
Hoy en día, la forma más confiable de diagnosticar la FSHD es con un examen de una sección minúscula de ADN faltante en el cromosoma 4. Este examen, que se hace en las células sanguíneas, es considerado como sumamente exacto para la FSHD, aunque no se ha identificado ningún gen específico que esté asociado con el transtorno.
Para las personas que tiene antecedentes hereditarios de la enfermedad y muestran señales de ella, generalmente sólo se necesita efectuar una prueba de ADN para confirmar la probabilidad de que se desarrolle FSHD.
En muchos casos, sin embargo, personas sin antecedentes hereditarios con sospechas de tener FSHD o algún otro trastorno neuromuscular. En estas situaciones, pueden hacerse inicialmente exámenes menos costosos y menos específicos que la prueba de ADN para FSHD.
Un examen es el de nivel de creatina quinasa. Este examen, que también se hace con una muestra de sangre, mide la cantidad de sangre de una enzima conocida como creatina quinasa. Cuando las células musculares se descomponen, como sucede en las distrofias musculares y algunos trastornos, sube el nivel de creatina quinasa, o CK.
Otro tipo de prueba de diagnóstico es el electromiograma, o EMG. Esta prueba, que es tanto incómoda, acarrea la inserción no muy profunda de agujas muy finas en el músculo, para medir la actividad eléctrica en los músculos.
También puede hacerse una prueba de velocidad de conducción nerviosa, o NCV. Esta prueba involucra la medición de qué tan rápido viajan las señales de una a otra parte de un nervio. Las señales nerviosas son medidas con electrodos de superficie (similares a los utilizados para un electrocardiograma) y el examen es sólo ligeramente incómodo.
Otro procedimiento de diagnóstico que se utiliza a veces es la biopsia muscular. En este procedimiento, se toma un pequeño pedazo de músculo, normalmente del brazo o la pierna. Los doctores pueden descubrir mucho en una muestra de biopsia, que puede someterse a muchas clases de exámenes bioquímicos para descubrir anormalidades celulares y moleculares que sugieren ciertos trastornos musculares y descartan otros.
Hoy en día se hacen menos biopsias musculares que en el pasado, especialmente cuando existe una prueba de ADN para la enfermedad que el médico sospecha que está causando los síntomas - como la hay para la FSHD.
jueves, 15 de marzo de 2018
¿Que es lo que no se afecta?
A medida que usted lee literatura médica o habla con familias con distrofia muscular, puede llegar a enterarse de discapacidades en el aprendizaje u otras deficiencias. Estas no ocurren enla FSHD.
Usted también puede enterarse de personas con lesiones en la columna vertebral u otros trastornos del sistema nervioso, que experimentan pérdida de la sensación inhabilidad de controlar su vejiga e intestinos, o dificultades sexuales. Estos problemas, de igual forna, no están asociados con la FSHD.
miércoles, 14 de marzo de 2018
¿Tiene la Distrofia Muscular Fasioescapulohumeral (FSHD) otros efectos aparte de la debilidiad?
Dolor e Inflamación
La inflamación de los músculos - un ataque por parte de ciertas células del sistema inmunológico - ocurre en algunas distrofias y puede ser extensa en algunas personas con FSHD.
Por esta razón, la FSHD a veces se diagnostica erróneamente como otro tipo de enfermedad muscular, polimiositis, un trastorno no genético en el que el sistema inmunológico ataca los músculos.
El dolor en la FSHD también puede venir de la forma en que los músculos debilitados tiran de las estructuras óseas, tales como la columna y los omóplatos, desalineándolas.
Anormalidades de las Articulaciones y la Columna
Cuando la debilidad muscular es severa y prolongada, puede llegar a congelar las articulaciones en una posición fija. Esta fijación se conoce como contractura. En la FSHD, si una contractura llega a ocurrir, es probable que sea en las articulaciones del tobillo.
La columna vertebral está de hecho formada por muchas articulaciones entre las vértebras. La columna está diseñada para ser flexible, de manera que cuando los músculos que rodean el espinazo se debilitan, jalan la columna y la hacen perder su alineación.
La escoliosis que a veces ocurre en la FSHD generalmente no es severa.
Pérdida Leve del Oído
Algunas veces ocurre una pérdida del oído en la FSHD, pero en general es leve y afecta mayormente la percepción de sonidos de alta frecuencia. Algunos expertos incluso han dudado si la pérdida del oído es realmente más común en la FSHD de inicio en la edad adulta, de lo que es en adultos en general. La razón para la pérdida del oído, cuando ocurre, no se ha definido.
Cuando la FSHD comienza en la infancia, la pérdida del oído en los rangos de frecuencias más altas puede ser más severa que en la FSHD de inicio en la edad adulta. La razón para esto tampoco se ha definido.
Anormalidades de la Retina
Frecuentemente se detectan en las personas con FSHD algunas anormalidades en los vasos sanguíneos de la retina, la "pantalla" en la parte de atrás del ojo donde se proyectan las imágenes visuales. Afortunadamente, muy pocas personas tienen problemas de la vista como resultado de esto, pero debiera ser monitoriado por un oculista. Por razones que no se han definido, este problema es generalmente más común en la FSHD de inicio de la infancia. El origen del problema de la retina no se a llegado a entender bien en ambas formas de la enfermedad.
Funciones Cardíacas y Respiratorias
A medida que usted se integra a la comunidad de distrofia muscular, puede llegar a enterarse de complicaciones cardíacas o respiratorias severas que son comunes en ciertos tipos de distrofia muscular. Aunque las complicaciones cardíacas pueden aveces ser un factor en la FSHD, raramente son severas y a menudo sólo pueden descubrirsen mediante pruebas especializadas.
Recientemente, algunos expertos han recomendado que se monitoreen las funciones cardíacas en aquellas personas con FSHD.
De forma similar, las dificultades respiratorias causadas por músculos respiratorios debilitados no son comunes en la FSHD, en contraste con su predominancia en algunas otras formas de distrofia muscular.
martes, 13 de marzo de 2018
¿Que le sucede a alguien con Distrofia Muscular Fasioescapulohumeral (FSHD)?
La edad de inicio, el progreso y la severidad de la FSHD varían grandemente.
Usualmente, los síntomas se desarrollan durante la adolescencia y la mayoría de personas detectan algunos problemas hacia los 20 años de edad, aunque la debilidad en algunos músculos puede comenzar tan temprano como la infancia y tan tarde como a los 50 años. En algunas personas, la enfermedad puede ser tan leve que no se detecta ningún síntoma. En estos casos, puede ser que la enfermedad no sea diagnosticada hasta que otro miembro de la familia, más afectado, reciba atención médica.
Normalmente, las personas no visitan al médico hasta que sus músculos de los hombros o las piernas se ven afectados y encuentran dificultad para alcanzar por encima de sus cabezas o subir y bajar escaleras.
En la mayoría de personas con FSHD, la enfermedad avanza muy lentamente. Puede tomar hasta 30 años para que la enfermedad llegue a producir discapacidades serias y esto no les sucede a todos. Se estima que aproximadamente 20 por ciento de las personas con FSHD utilizarán eventualmente una silla de ruedas, al menos parte del tiempo.
Debilidad Facial
La debilidad facial es a menudo el primer síntoma de FSHD, pero puede no ser notada de inmediato por la persona con el trastorno. Usualmente le es señalada por otra persona o por un médico.
Los músculos más afectados son aquellos que rodean los ojos y la boca. Es difícil fruncir o lograr mucha fuerza en la boca, razón por la que las personas con esta enfermedad tienen problemas con los globos y el silbar.
Un poco más preocupante es la debilidad en los músculos del ojo, lo que puede impedir que los ojos se cierren completamente durante la noche.
Debilidad en los Hombros
La mayoría de las personas con FSHD detectan debilidad en el área de los omóplatos - las escápulas- como la primera señal de que algo anda mal.
En la FSHD, se debilitan los músculos que sostienen los omóplatos en su lugar, permitiendo que estos huesos se muevan excesivamente. Los omóplatos se resaltan y suben hasta el cuello cuando se mueven, lo que se conoce como aletas escapulares, porque las protuberancias del hueso aparentan una aleta. Muchas veces la debilidad no es igual en ambos lados del cuerpo.
Al principio, la persona con FSHD detecta cosas como no poder lanzar bien una pelota. Más adelante, puede resultar difícil levantar los brazos por encima de la cabeza para arreglarse el cabello o alcanzar una repisa alta o colgar alto. Estos problemas se deben al debilitamiento de los músculos alrededor de los hombros y en la parte superior de los brazos.
A medida que avanza la FSHD, con frecuencia se debilitan los músculos en el frente y los lados de la parte inferior de las piernas. Estos son los músculos que nos permiten levantar el frente del pie cuando caminamos, para no tropezar con nuestros dedos del pie.
Cuando estos músculos se debilitan, el pie se mantiene abajo después de empujar durante el caminar, haciendo a veces que el caminante tropiece. Esta condición se llama pie caído.
No todas las personas con FSHD desarrollan estos problemas de la parte inferior de las piernas.
Debilidad de los Músculos Abdominales
Debilidad de los Músculos Abdominales
En muchas personas con FSHD, se desarrolla una debilidad en los músculos del abdomen. Estos pueden debilitarse desde los inicios del trastorno. A medida que avanza la debilidad abdominal, la persona desarrolla lordosis, una curva exagerada en la región lumbar (inferior) de la columna.
Debilidad en las Caderas
En algunas personas, también se presenta debilidad de los músculos de las caderas que rodean la pelvis (lo que los médicos llaman el anillo pelviano). Esto no les sucede a todos. La debilidad en las caderas parece comenzar más frecuentemente a mediados de la edad adulta, si es que se presenta. La debilidad en las caderas ocasiona problemas al levantarse de una silla o subir y bajar escaleras y puede llevar a la necesidad de usar silla de ruedas, especialmente para distancias largas. A veces se ven afectados también los músculos de la parte superior de las piernas.
En niños con FSHD, la debilidad en las caderas puede ser los primero que detectan los padres, ya que ocasiona problemas con el caminar y correr.
Debilidad Desigual (Asimétrica)
En la mayoría de personas con FSHD, la debilidad es al menos un poco diferente entre el lado izquierdo y el lado derecho del cuerpo. En algunas personas con FSHAD, esta diferencia entre ambos lados puede ser muy marcada. La razón para esta falta de simetría, que no se ve en la mayoría de tipos de distrofia muscular, no se ha definido.
lunes, 12 de marzo de 2018
¿Existen diferentes formas de Distrofia Muscular Fasioescapulohumeral (FSHD)?
Algunos expertos dividen la FSHD en dos formas: inicio en la edad adulta e inicio en la infancia. El inicio en la edad adulta (que incluye la FSHD que comienza en la adolescencia) es mucho más común.
En ambos tipos de FSHD, la debilidad facial puede comenzar en la niñez.
Ocasionalmente, aparecen otros síntomas de FSHD en la niñez temprana. Este tipo de FSHD, de inicio en la infancia, generalmente tiene efectos más severos en cuanto a la debilidad muscular y a veces también afecta el oído y la visión. La evidencia preliminar sugiere que la forma de inicio en la infancia está asociada con una porción mas grande de ADN faltante.
domingo, 11 de marzo de 2018
¿Que causa la Distrofia Muscular Fasioescapulohumeral (FSHD)?
La FSHD casi siempre esta asociada con un defecto genético (mutación) que lleva a un segmento de ADN mas corto de lo normal en el cromosoma 4. El segmento no forma parte de ningún gen en particular, pero en todo caso parece de que alguna forma causa la enfermedad, tal vez al afectar a uno o mas genes.
Cuando los científicos primero descubrieron el ADN faltante en el cromosoma 4, pensaron que tal vez estaría dentro de un gen que lleva a las instrucciones para una proteína muscular.
Mas adelante, cuando no encontraron ningun gen índole, se supusieron que la perdida del ADN podría afectar los genes vecinos, que estos genes vecinos, necesitados por el musculo, estaban tal vez siendo apagados por la alteración del ADN.
Hoy en día, los científicos piensan que la sección de ADN faltante en el cromosoma 4 puede permitir que los genes vecinos se enciendan y sean utilizados para la producción de proteína, aun cuando normalmente estarían apagados en las células musculares. Si esta teoría es cierta, entonces el problema muscular en la FSHD es la presencia de demasiadas proteínas, en vez de muy pocas, en los músculos afectados por FSHD.
sábado, 10 de marzo de 2018
Mi vida con Distrofia
Aproximadamente a los 6 años de edad empece a perder masa muscular y fueron empezando a aparecer varios síntomas como la pérdida de la fuerza, no podía cerrar bien los ojos, deje de tener expresión facial, es decir, no puedo hacer gestos como sonreír, fruncir el seño, arrugar la frente, torcer la boca, etc.
Debido a estos cambios empezaron a tomarme exámenes pero fue en una muestra de sangre que fue enviada a Estados Unidos donde diagnosticaron que padecía Distrofia Muscular Fasioescapulohumeral, esto cuando ya estaba próxima a cumplir los 7 años.
Después de mi diagnóstico.
Luego de ser diagnosticada con distrofia muscular mi vida a cambiado. De ahí en adelante empezaron las citas con los especialistas y los ciclos de terapia.
Actualmente debo estar en control médico con: Genética, Neurología,Fisiatria, Somnología, Nutrición, Gastropediatria, Endocrinología, Oftamología, Ortopedia, Nefropediatria, Psicología, Neumología; asistir a hidroterapia una o dos veces por semana, a juntas médicas que me realizan cada 6 meses y a esta junta se les lleva algunos exámenes especializados que muestran como esta mi funcionalidad respecto a los meses anteriores.
Debo asistir una o dos veces por semana a terapia física, ocupacional, fonoaudiologia.
La distrofia me ha limitado en algunos aspectos, pues hay actividades que no puedo realizar, otras las realizo con algún grado de dificultad.
Nunca me he llegado a sentir menos que nadie o acomplejada por mi situación. Soy una persona que a pesar de tener algunas limitaciones vivo la vida como cualquier otra que fisicamente se encuentra bien.
jueves, 1 de marzo de 2018
Distrofia Muscular Oculofaríngea
Tomado de:http://www.asemaragon.com/las-enm/fichas-tecnicas/53-amiotrofias-espinales/162-distrofia-muscular-oculofaringea
Tomado de:http://www.asemaragon.com/las-enm/fichas-tecnicas/53-amiotrofias-espinales/162-distrofia-muscular-oculofaringea
miércoles, 28 de febrero de 2018
Distrofia Muscular de la Cintura Escapulohumeral o Pélvica
Tomado de:https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000711.htm
Tomado de:https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000711.htm
martes, 27 de febrero de 2018
Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
Tomado de:https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000707.htm
Tomado de:https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000707.htm
domingo, 25 de febrero de 2018
sábado, 24 de febrero de 2018
Distrofia Muscular de Becker
Tomado de:https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13098/distrofia-muscular-de-becker
Tomado de:https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13098/distrofia-muscular-de-becker
viernes, 23 de febrero de 2018
Que es una Distrofia Muscular
QUE ES UNA DISTROFIA MUSCULAR
Es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.
Es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.
CAUSAS:
Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez.
Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:
- Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular de Duchenne
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
- Distrofia muscular Facioescapulohumeral
- Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
- Distrofia muscular oculofaríngea
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